Введение

Актуальность заданной темы обуславливается тем, что современные технологии играют существенную роль в жизни человека. Огромное количество средств вкладывается в достижение новых результатов, инновационные открытия в такой отрасли как медицина. Особенно велика роль разработки новых технологий для таких социально-значимых заболеваний, таких как рак, гепатит, ВИЧ-инфекции. Поэтому данная тема будет посвящена теоретическим аспектам возникновения исследуемых технологий, а также их применению в современном мире. Но прежде чем переходить к применению геномных, протеомных и постгеномных технологий, необходимо определить истоки зарождения данных технологий, а также разобраться в понятийно-терминологическом аппарате.

Итак, понятие геномные технологии берут свои истоки из такой науки как геномика – это наука, которая занимается изучением структуры и функций генов. Сущность применения геномных технологий заключается в том, чтобы выявить, определить индивидуальную реакцию организма под воздействием лекарственных веществ. Как следствие, данные индивидуальные критерии позволяются на этой основе создавать безопасные лекарства для жизни людей. Суть данной науки – выявление генов, позволяющих разрабатывать прогностические тесты, которые определяют вероятность побочных действий у пациентов.

Немаловажным является и протеомика – наука, которая занимается изучением совокупности белков, их взаимодействий в живых организмах. Данная наука занимается также созданием и разработкой новых лекарственных средств. Её особенностью является исследование действия препаратов на белковые совокупности и их взаимодействие в организме.

Во многих источниках можно встретить такое понятие как «геномная революция», которая произошла в конце XX столетия. Она же и привела к сдвигу многих представлений о процессе разработки лекарств. Собственно, геномная революция и является опорной точкой так называемой «постгеномной» эры. Другими словами, постгеномная эра – это применение постгеномных технологий в современной медицине.

Постгеномная медицина – относительно новое направление в медицине, включающее в себя систему научных знаний, приобретаемых посредством постгеномных технологий, а также практических мер, реализуемых этими технологиями. Возникновение данного направления связано с технологическим развитием науки, которое произошло два десятка лет назад, что привело к появлению «омных» наук (от лат. «ом» — целостность). К данным «омным» наукам можно отнести геном, что представляет собой полный набор генов в хромосомах клетки. В качества примера можно привести американские разработки определения эффективности «омных» наук [с. 2-3, 1].

Институтом Медицины были определены критерии эффективности создаваемых для клиники тестов, а также назначен комитет по рассмотрению «омных» тестов. Как следствие, комитетом были разработаны и утверждены критерии для подготовки «омных» тестов к испытаниям на людях.  Американский Национальный Институт Рака уже в свою очередь занялся клиническими испытаниями «омных» тестов на людях. В результате этих исследований стали создаваться как частные, так и государственные организации. Все эти факторы указывают на внедрение постгеномных технологий, как на частных примерах, так и по всему миру. На основании вышеизложенного можно сделать вывод о том, что данные технологические преобразования позволили изучать происходящие явления в организме человека на любом уровне – от генов до низкомолекулярных веществ.

Постгеномная эра позволила говорить о других не менее значимых направлениях в медицине, а именно – транскриптомика, протеомика, метаболомика. Транскриптомика представляет собой совокупность транскриптов всех видов (область биологических исследований, в которых в основе лежит изучение экспрессии генов в индивидуальных клетках). Протеомика – состав и структурно-функциональные свойства совокупностей белковых молекул биологических объектов. Метаболомика – совокупность низкомолекулярных веществ, являющихся субстратами, продуктами биохимических реакций. Т.е. можно сделать вывод, что основной задачей постгеномной эры является выяснение того, как генетическая информация реализуется на других уровнях организации биологических объектов. Так произошел переход от исследования отдельных веществ к исследованию их совокупностей.

Постгеномная эра позволила не только говорить о применении множества наук в системном подходе, но и позволила сформировать такую отрасль медицины как персонализированная медицина [2]. Появилась возможность подходить к конкретному пациенту с помощью индивидуального подхода, а именно – определять характер возникновения заболевания, продолжительность заболевания, реакцию на определенные виды лечения. Ранее в 2001 году анализ полного генома человека составлял около 300 тыс. долларов США, поэтому такое лечение казалось дорогостоящим и за гранью реального. Однако, как ранее было сказано, технологические изменения позволили расшифровать геном человека на порядок дешевле. В настоящее время расшифровка генома приближается к 1 тыс. долларов США. В процессе расшифровки генома важным понятием является секвенирование, что представляет собой выявление определенной последовательности. В расшифровке генома человека определяется последовательность ДНК, РНК. В данных исследованиях важным является выявление мутации, сопряженные с теми или иными заболеваниями, что создает предпосылки для персонализированной медицины. Оценка выявления тех или иных заболеваний заключается в обнаружении единичных нуклеотидных полиморфизмов в анализируемых генах (SNP), что позволяет сравнить встречаемые частоты между здоровыми и больными группами лиц. Именно с помощью выявления определенных последовательностей установлено более 2400 комбинаций SNP с высоким коэффициентом риска (OR). Данный коэффициент риска позволяет оценить, во сколько раз чаще данный маркер встречается у больных, чем в популяции в целом. Так, найдено от 20 до 100 различных вариантов комбинаций для ряда заболеваний: болезнь Крона, сахарный диабет 2-го типа, сердечно-сосудистые заболевания и др.

Далее рассмотрим на примере выявления рака яичников применение протеомных технологий. В данном случае базовыми способами диагностики рака являются анализ крови, т.е. определение концентрации специфических маркеров в крови и ультразвуковое исследование. Однако, в настоящее время существуют попытки внедрения новой технологии, которая называется SELDI-TOF (surfaceenhanced laser desorption/ionization time-of-flight – усиленная поверхностью лазерная десорбция/ионизация с регистрацией времени пролета).  Подобная технология сочетает в себе совокупность белков с использованием белковых чипов. Последний представляет собой определенную пластину с 8 пятнами поверхности, в последствии на которую наносят образцы исследуемого биологического материала. Принцип технологии заключается в том, чтобы нужные белки связывались с активной поверхностью, а не нужные – отмывались. Такое действие зависит напрямую от применяемого чипа и используемого буфера активной поверхности. После данной процедуры оставшиеся белки наносят на матрицу, а затем помещают в вакуумную камеру, в последствии облучают лазером. Делается это для того, чтобы белки отрывались от поверхности чипа и летели к противоположно заряженному электроду, что приведет к детектированию (т.е. преобразованию электрических колебаний более низкой частоты). Результаты, полученные данным методом, оценивались высокими. [4]. Данный метод имеет высокую производительность, что позволяет сокращать время на проводимый анализ, а также увеличивать количество исследуемых образцов. Кроме того, применение данной технологии не требует большого количество биологического материала, а в качестве данного биологического материала для исследования могут использоваться как биологические жидкости (кровь, моча), так и белковые экстракты из тканей.

Что касается постгеномных технологий, то применение таких технологий тесно связано с формирование персонализированной медициной. Также, как геномные и протеомные технологии, постгеномные технологии нацелены на лечение социально-значимых заболеваний и охватывают спектр научно-методических подходов, позволяющих исследовать динамические изменения молекулярных систем организма. В частности, к постгеномным технологиям относят транскриптомику, протеомику и метаболомику, о которых говорилось ранее. Одной из основных задач, которую необходимо решать с помощью постгеномных технологий – поиск новых инфекционных угроз для жизни человека, мониторинг факторов известных патогенов (возбудители туберкулеза, сифилиса и других инфекций). Вторая задача применения постгеномных технологий – постепенное внедрение генетических, а затем и геномных тестов для дифференциальной диагностики опухолей, прогнозирования их развития и транслирования этих знаний в клинику [3].

Таким образом можно сделать вывод о том, что основа применения данных технологий заключается в изучении геномики, протеомики и метаболомики. Постгеномная эра позволила говорить о применении наук в системном подходе в контексте анализа происходящих явлений в организме человека на любом уровне – от генов до низкомолекулярных веществ.

Библиографический список:

1. Лисица А.В. / Комплексный план научных исследований. «Постгеномная медицина»: реализация и планируемые результаты. – Доклад. – 2016. – [Электронный ресурс]. – Режим доступа: http://www.ibmc.msk.ru/content/ibmc_news/Postgenmed.pdf, свободный.
2. Дедов И.И., Тюльпаков А.Н., Чехонин В.П., Баклаушек В.П., Арчаков А.И., Мошковский С.А. / Персонализированная медицина: современное состояние и перспективы развития [Электронный журнал] / ВЕСТНИК РАМН. – 2012. – № 2. – Режим доступа http://vestnikramn.spr-journal.ru/jour/article/viewFile/229/168, свободный.
3. Смирнов Фёдор. На пути к персонализированной медицине. – Медицинская газета. – 2012 – № 36. – [Электронный ресурс] – Режим доступа: http://www.mgzt.ru/№-36-от-23-мая-2012г/на-пути-к-персонализированной-медицине, свободный.
4. Макаров О.В., Мошковский С.А., Карпова М.А., Нариманова М.Р. / Современное состояние проблем ранней диагностики рака яичников и пути ее решения. – 2015. – [Электронный журнал]. – Режим доступа: http://ojrs.abvpress.ru/ojrs/article/viewFile/425/442, свободный.

Осипова Мария Валерьевна
бакалавр
Санкт-Петербургский национальный исследовательский университет информационных технологий, механики и оптики
магистрант
Ласкина Любовь Юрьевна, доцент, Санкт-Петербургский национальный исследовательский университет информационных технологий, механики и оптики, г. Санкт-Петербург.

Аннотация:

В данной статье рассматривается применение геномных, протеомных и постгеномных технологий на базе понятийно-терминологического аппарата с учетом социально-значимых заболеваний. Представлен определенный перечень наук, понятие которых непосредственно связано с применением исследуемых технологий. Также в статье затрагивается такое новое направление как «персонализированная медицина», в котором также возможно осуществлять применение постгеномных технологий.

Abstract:

The concept of this article are use of genomic, proteomic and postgenomic technologies on the basis and with considering of terminology including socially significant diseases. This article have list of terms which are associated with the application of research technologies. Also in the article it is a question of such term as personalized medicine in which it is possible to apply postgenomic technologies.

Ключевые слова:

геномика; протеомика; постгеномная медицина; геномные; протеомные и постгеномные технологии.

Keywords:

genomics; proteomics; postgenomic medicine; genomic; proteomic and post-genomic technologies.

УДК 61